Tłumaczenia medyczne i genetyka bardzo silnie rozwijają się w ostatnich latach. Tłumaczenia medyczne to obszerny dział, którego część stanowią tłumaczenia badań genetycznych. Jak tłumaczyć wyniki badań genetycznych? Co tłumacz medyczny powinien wiedzieć o genetyce?
Tłumaczenia medyczne z dziedziny genetyki są trudne. Nie tylko wymagają specjalistycznej wiedzy, ale także stałego dokształcania, ponieważ ta branża ewoluuje w niezwykle szybkim tempie. Dodatkowo większość terminów nie ma jeszcze swoich polskich odpowiedników i w związku z tym często trzeba używać nazewnictwa angielskiego.
Zapis wariantów genetycznych
Poniżej znajduje się krótki przewodnik dotyczący zapisu wariantów genetycznych (http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NomMutID30067ES.html), które mogą pojawić się w tłumaczeniach medycznych:
c.1298A>C – c. oznacza, że jest to zapis sekwencji nukleotydowej wariantu genetycznego (oznaczanie w którym odcinku sekwencji kodującej genu występuje dany wariant). A i C to oznaczenia nukleotydów (podjednostek, z których zbudowane jest DNA). Nie wymaga tłumaczenia, ten sposób zapisu używa się międzynarodowo.
p.Glu433Ala – p. oznacza, że jest to zapis sekwencji aminokwasowej. Zapis pokazuje, że zamiast aminokwasu Glu w pozycji 433 znajduje się aminokwas Ala. Ten zapis nie wymaga tłumaczenia i używa się go międzynarodowo.
MTHFR – nazwa genu, zapis międzynarodowy, nie wymaga tłumaczenia. Nazwa genu zapisywana jest czcionką kursywą, a nazwa białka, które koduje czcionką zwykłą
(46,XX) – oznaczenie kariotypu, ten pacjent ma prawidłowy kariotyp, 46 chromosomów i jest to kobieta (posiada dwa chromosomy X). Gdyby był to mężczyzna w zapisie kariotypu pojawiłoby się XY.
Tłumaczenia medyczne i genetyka – podstawowe pojęcia
Jeszcze do niedawna podstawową techniką używaną w genetyce było sekwencjonowanie metodą Sangera. Była to czasochłonna technika, którą badało się pojedyncze geny. W ostatnich latach coraz częściej używa się technik omicznych (omics). W tego typu badaniach analizuje się wszystkie geny, białka lub RNA (geny, które ulegają ekspresji) w tym samym czasie. Do technik omicznych należą:
WES (ang. whole exome sequencing) sekwencjonowanie egzomu – obecnie jedna z najczęściej stosowanych technik, bada wszystkie sekwencje kodujące
WGS (ang. whole genome sequencing) sekwencjonowanie genomowe – bada wszystkie sekwencje w genomie, zarówno te kodujące, jak i te niekodujące
RNA-Seq – badanie transkryptomu czyli ekspresji genów, ważne jest aby w tłumaczeniu uwzględnić na jakiej tkance tego typu badanie było wykonywane, ponieważ występują znaczne różnice w ekspresji w zależności od rodzaju tkanki.
proteomics – badanie wszystkich białek występujących w organizmie
microarrays – mikomacierze – przy ich pomocy można wykryć większe uszkodzenia w DNA niż przy pomocy sekwencjonowania
Kto powinien wykonać tłumaczenia medyczne z genetyki?
Odpowiedź na to pytanie nie jest prosta. Na pewno powinna być to osoba, która ma podstawową wiedzę o genetyce. Chociaż nie wszystkie pojęcia należy tłumaczyć, ważne jest aby orientować się co one oznaczają. Niestety nawet niewielki błąd czy nieuwaga przy tego typu tłumaczeniach może wiązać się z poważnymi konsekwencjami dla pacjenta. Na podstawie wyników badań genetycznych część osób podejmuje życiowe decyzje np. dotyczące założenia rodziny czy dalszego leczenia w przypadku onkologii. Na szczęście pacjent nie podejmuje tego typu decyzji sam – zawsze ma wsparcie w postaci konsultanta z dziedziny genetyki, który zna zazwyczaj język angielski i może zapewnić dodatkowe wyjaśnienia. Dobrze jest jeśli tłumacz ma doświadczenie z dziedziny farmacji, medycyny, nauk o zdrowiu, diagnostyki laboratoryjnej i biologii molekularnej, a optymalna sytuacją jest jeśli dodatkowo może liczyć na wsparcie genetyka.
Na co uważać łącząc tłumaczenia medyczne i genetykę?
Ważne jest, aby pamiętać, że wyniki badań genetycznych zawierają dane wrażliwe. Dlatego należy pamiętać o odpowiednim zabezpieczeniu plików, zwłaszcza na przykład przy przesyłaniu plików do wyceny. Nie zawsze potrzeba, aby tłumaczenie wyników badań genetycznych wykonywał tłumacz przysięgły. Czy należy wykonać tłumaczenie zwykłe czy przysięgłe zależy od tego, do czego ma się go zamiar docelowo użyć. Ważne jest, żeby pamiętać, że wynik takiego badania powinien zinterpretować lekarz, który ma dostęp do pełnej historii pacjenta i całościowy obraz.
Wynik badania genetycznego jest tylko częścią większego procesu diagnostycznego i nie można go analizować w oderwaniu od innych informacji. Warto też pamiętać, że tłumaczenia medyczne i tłumaczenia wyników badań genetycznych różnią się od siebie i nie każdy tłumacz medyczny będzie w stanie przetłumaczyć wyniki badania genetycznego.
